Hội chứng Alport hay còn được biết đến là viêm thận di truyền một rối loạn di truyền không đồng nhất được đặc trưng bởi hội chứng viêm thận thường đi kèm với bị điếc do thần kinh cảm nhận và ít gặp hơn về các triệu chứng về mắt.

1. Tổng quan về bệnh

Hội chứng Alport là một bệnh lý ảnh hưởng đến các mạch máu nhỏ trong thận, gây tổn thương các tiểu cầu thận (đơn vị lọc cơ bản của thận). Tình trạng này dẫn đến bệnh thận và có thể dẫn đến suy thận nếu không được điều trị.

Bệnh có thể được chia thành ba dạng di truyền, bao gồm:

• Hội chứng Alport liên kết với nhiễm sắc thể X (XLAS)
• Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS)
• Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS)

Mặc dù hội chứng Alport chủ yếu di truyền theo dạng liên kết với nhiễm sắc thể X, nhưng cũng có thể có sự di truyền theo gen lặn nhiễm sắc thể thường và, hiếm hơn, di truyền theo gen trội nhiễm sắc thể thường. Những trường hợp di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X có thể được phân loại theo lâm sàng như sau:

• Ở trẻ em và thanh thiếu niên: Suy thận phát triển từ độ tuổi 20 đến 30.
• Ở người trưởng thành: Giảm chức năng thận bắt đầu xuất hiện khi trên 30 tuổi.

Hội chứng Alport liên kết với nhiễm sắc thể X là dạng phổ biến nhất, chiếm khoảng 80% các ca bệnh. Nam giới mắc hội chứng này thường bị ảnh hưởng nặng nề hơn, với suy thận tiến triển nhanh và suốt đời, trong khi nữ giới có thể gặp suy thận tiến triển, mặc dù mức độ nhẹ hơn. Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) và tính trạng trội (ADAS) được phân biệt dựa trên kiểu di truyền của bố mẹ. Nếu cả hai bố mẹ đều mang gen bất thường và truyền cho con, đó là ARAS, trong khi nếu chỉ có một trong hai người mang gen bất thường, thì đó là ADAS.

Tỷ lệ mắc hội chứng Alport rất thấp, chỉ khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh.

2. Nguyên nhân gây bệnh

Hội chứng Alport là một loại bệnh viêm thận do đột biến gen COL4A3, COL4A4, và COL4A5, những gen này mã hóa chuỗi alpha-5 của collagen loại IV. Những thay đổi trong cấu trúc collagen loại IV gây tổn thương cầu thận, làm suy giảm chức năng thận. Các thay đổi này thường dẫn đến dày lên hoặc mỏng đi của màng đáy ống thận và cầu thận, với hình ảnh lớp lamina densa phân bố không đồng đều (giống như mô hình đan rổ). Điều này cuối cùng dẫn đến xơ hóa cầu thận và mô kẽ xung quanh.

Bên cạnh đó, collagen loại IV còn đóng vai trò quan trọng trong cấu trúc của tai trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành tín hiệu thần kinh gửi tới não. Do đó, sự thay đổi trong collagen này có thể gây ra các vấn đề về thính lực, từ suy giảm khả năng nghe đến mất thính lực hoàn toàn.

Collagen loại IV cũng là một phần quan trọng của mắt, giúp duy trì hình dạng của thủy tinh thể và các tế bào trong võng mạc. Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Alport có thể gặp các vấn đề về mắt như rối loạn hình dạng thủy tinh thể và các triệu chứng liên quan đến võng mạc.

3. Triệu chứng của hội chứng Alport

Bệnh nhân thường có các triệu chứng liên quan đến thận như hội chứng viêm thận cấp, chẳng hạn như tiểu máu (đái máu vi thể hoặc đái máu đại thể), tăng huyết áp, và protein niệu. Những triệu chứng này sẽ tiến triển dần đến suy thận khi bệnh nhân ở độ tuổi từ 20 đến 30.

Bệnh nhân cũng có thể gặp phải điếc thần kinh, đặc biệt là đối với nam giới, với mức độ ảnh hưởng có thể nhẹ và không được phát hiện trong thời thơ ấu.

Một số trường hợp, những người mắc hội chứng Alport liên kết với nhiễm sắc thể X có thể không phát hiện suy thận cho đến khi họ trên 30 tuổi. Trong khi đó, những bệnh nhân mắc dạng di truyền trội của bệnh có thể không gặp phải suy thận cho đến khi tuổi trưởng thành, thường là từ 45 tuổi trở đi.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Alport

Để chẩn đoán hội chứng Alport, bác sĩ có thể yêu cầu làm các xét nghiệm như xét nghiệm nước tiểu, công thức máu, sinh thiết thận, kiểm tra thính giác và thị lực, cũng như xét nghiệm di truyền để xác định loại gen gây bệnh.

Hiện nay, không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho hội chứng Alport. Việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc giám sát và kiểm soát các triệu chứng của bệnh, cũng như ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh thận mạn.

Ghép thận là phương pháp điều trị phổ biến, với tỷ lệ thành công cao. Tuy nhiên, chỉ có 10% bệnh nhân ghép thận bị viêm thận sau khi phẫu thuật.

Đối với những vấn đề về thính giác, bệnh nhân có thể sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật để điều trị các vấn đề về mắt nếu cần.

5. Phòng ngừa hội chứng Alport

Để phòng ngừa và hỗ trợ bệnh nhân mắc hội chứng Alport, cần xây dựng chế độ dinh dưỡng cân đối, bao gồm đủ lượng calo, protein, chất béo và carbohydrate. Ngoài ra, việc tránh tiếp xúc với nguồn lây nhiễm giúp giảm thiểu nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng hô hấp cấp là điều quan trọng.

Trẻ em cần được tiêm chủng theo các chỉ dẫn dịch tễ, nhưng không cần tiêm chủng phòng ngừa viêm thận cho trẻ bị hội chứng Alport.