Hội chứng Budd-Chiari rất hiếm gặp tỷ lệ khoảng 2,4 ca/triệu. Hội chứng Budd – Chiari biểu hiện dưới dạng suy gan tối cấp do hoại tử lớn nhu mô gan hay các biến chứng của bệnh xơ gan và tăng áp tĩnh mạch cửa.

1. Tổng quan bệnh

Hội chứng Budd-Chiari là tình trạng tắc nghẽn dòng chảy máu qua các tĩnh mạch gan, có thể xảy ra tại các tĩnh mạch gan nhỏ hoặc tại tĩnh mạch chủ dưới và tim phải. Biểu hiện của hội chứng này có thể từ không có triệu chứng cho đến suy gan cấp tính.

Tam chứng lâm sàng điển hình của hội chứng bao gồm: cổ trướng, đau bụng và gan to. Bệnh có thể khởi phát đột ngột, thể cấp tính, hoặc diễn tiến mạn tính với các triệu chứng phát triển từ từ. Trong trường hợp tắc nghẽn cấp tính, tình trạng bệnh trở nên nghiêm trọng nhanh chóng, thường liên quan đến sự tắc nghẽn của các tĩnh mạch lớn trong gan. Các thể bán cấp và mạn tính có thể có nguyên nhân từ xơ hóa tĩnh mạch gan, viêm tĩnh mạch hoặc các bệnh lý ác tính.

Hội chứng này có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như xơ gan hoặc tăng áp tĩnh mạch cửa. Trong trường hợp cấp tính, phương pháp điều trị thường là tái thông tĩnh mạch. Ghép gan là giải pháp cho những bệnh nhân có xơ gan và biến chứng của tăng áp tĩnh mạch cửa.

2. Nguyên nhân hội chứng Budd-Chiari

Nguyên nhân của hội chứng rất đa dạng và có thể liên quan đến nhiều yếu tố kết hợp. Một trong những nguyên nhân chính là huyết khối tĩnh mạch gan. Khoảng 1/3 các trường hợp không xác định được nguyên nhân, trong khi 25% có nguyên nhân từ các yếu tố bên ngoài như sự chèn ép từ các tổn thương hoặc khối u.

Các nguyên nhân khác có thể bao gồm:

• Bất thường bẩm sinh của tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch trên gan.
• Huyết khối thứ phát sau các tình trạng như mất nước, nhiễm trùng huyết, bệnh đa hồng cầu, hội chứng kháng Phospholipid, thai kỳ và tình trạng sử dụng thuốc tránh thai, sau chấn thương, sau cấy ghép tủy xương, hóa trị, bệnh tự miễn, và các bệnh ung thư xâm lấn (như ung thư thận, ung thư gan, ung thư thượng thận…).
• Huyết khối tĩnh mạch gan đôi khi cũng đi kèm với huyết khối tĩnh mạch cửa.

3. Triệu chứng hội chứng Budd-Chiari

Các triệu chứng có thể khác nhau tùy thuộc vào mức độ và tốc độ của tắc nghẽn. Trong trường hợp tắc nghẽn cấp tính, bệnh nhân có thể cảm thấy mệt mỏi, đau ở vùng hạ sườn phải, buồn nôn, nôn, vàng da nhẹ, gan to và cổ trướng. Bệnh nhân cũng có thể gặp triệu chứng như khó thở do bụng bị căng, chuột rút ở chân, và ngứa. Các triệu chứng này thường xuất hiện trong thai kỳ và có thể kèm theo tình trạng suy gan không hồi phục, cùng với bệnh não. Nồng độ aminotransferase trong máu thường rất cao.

4. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Budd-Chiari

Để chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari, bác sĩ sẽ dựa vào lịch sử bệnh lý và các xét nghiệm chức năng gan. Các kỹ thuật hình ảnh như chụp cộng hưởng từ (MRI) và chụp cắt lớp vi tính (CT) sẽ rất hữu ích khi siêu âm không đưa ra chẩn đoán chính xác. Nếu cần phải can thiệp hoặc phẫu thuật, việc chụp mạch hoặc đo áp lực tĩnh mạch là cần thiết. Sinh thiết gan có thể được thực hiện để xác định tình trạng xơ gan.

Phương pháp điều trị sẽ phụ thuộc vào tình trạng cấp tính hay mạn tính và mức độ nghiêm trọng của bệnh. Đối với những biến chứng nghiêm trọng, cần điều trị tích cực như làm tan huyết khối hoặc đặt stent. Điều trị lâu dài với thuốc chống đông máu là cần thiết để ngăn ngừa huyết khối tái phát. Ghép gan có thể cứu sống bệnh nhân có xơ gan cấp tính hoặc mất bù.

5. Phòng ngừa hội chứng Budd-Chiari

Mặc dù nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Budd-Chiari vẫn chưa rõ ràng, nhưng một khi các yếu tố nguy cơ như tình trạng tăng đông máu được xác định, các biện pháp sàng lọc có thể được thực hiện. Đối với những bệnh nhân có tiền sử tắc tĩnh mạch, việc kiểm tra các yếu tố di truyền là cần thiết.

Để giảm nguy cơ mắc hội chứng Budd-Chiari, bệnh nhân nên duy trì một chế độ ăn uống lành mạnh, ít muối, và hạn chế các thực phẩm chế biến sẵn. Việc tiêm phòng các bệnh nhiễm trùng như cúm và viêm phổi cũng rất quan trọng. Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào, bệnh nhân nên thăm khám và điều trị sớm.